Abstrakt
Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) je autozomálně dominantně dědičná svalová dystrofie v důsledku amplifikace tripletu GCG v polyadenylate binding protein nuclear 1 (PABPN1) genu na chromozomu 14q11.2-q13. Choroba se obvykle manifestuje ve 4. až 6. dekádě, nejčastěji slabostí obličejových svalů (hypomimie), ptózou, dysfagií a svalovou slabostí, zejména pelvifemorálních svalů, někdy mohou být postiženy i sfinktery.
OPMD se vyznačuje variabilním výskytem v závislosti na geografických faktorech (nejvyšší prevalence je mezi bucharskými Židy v Izraeli 1 : 600 nebo v kanadské provincii Quebec 1 : 1 000, nízká je ve Francii 1 : 200 000). Mutace - zvýšený počet tripletů GCG - vykazuje vysokou stabilitu v PABPN1 genu a nebyl pozorován fenomén anticipace.
V České republice dosud nebyl podán systematický přehled o výskytu této svalové dystrofie. Z nám dostupné databáze českých pacientů s OPMD jsme porovnali fenotyp s genotypem u 36 pacientů z pěti nezávislých rodin a nepotvrdili jsme závislost mezi věkem nástupu příznaků, rychlostí progrese, závažností projevů a počtem repetic tripletů GCG v exonu 1 PAPBN1 genu.
Prevalenci OPMD v České republice lze jen odhadnout (35/10 mil., tj. 1 : 285 700), neboť nositelů mutace je mnohem více, avšak v rodinách našich probandů presymptomatické genetické testování odmítla většina mladších příbuzných s 50% rizikem manifestace OPMD. Prevalenci mutace v naší populaci tudíž nelze upřesnit.