Charles Explorer logo
🇨🇿

Mukopolysacharidózy - klinické projevy, diagnostika a léčba

Publikace na 1. lékařská fakulta |
2013

Abstrakt

Mukopolysacharidózy (MPS) jsou dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lyzosomálních střádavých nemocí. MPS jsou obecně charakterizovány jako chronická progresivní onemocnění s různou tíží klinických příznaků.

Příčinou je porucha enzymů, které katalyzují odbourávání glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění v lyzosomech.