Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem. První pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
Abstrakt
V roce 2011 byla popsána nová imunodeficience postihující transkripční faktor GATA-2. Tento deficit byl zjištěn u několika syndromů spojených s výskytem myeloidních malignit - myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie (MDS/AML).
Konkrétně jde o tyto jednotky: DCML (Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), Embergerův syndrom (primární lymfedém dolních končetin a/nebo genitálu, mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus); a familiální MDS/AML bez dalšího známého fenotypu. V České republice byli dosud diagnostikováni 2 pacienti s GATA-2 deficitem.