Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku
Abstrakt
X-lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující se s incidencí 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškození genu SH2D1A (u XLP-1), resp.
BIRC4 (u XLP-2). Většina klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hemofagocytující lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby imunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2).
Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT).
V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005, onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let věku (19 měsíců - 16 let).
Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jeden pacient podstoupil úspěšnou HSCT, další 4 žijící pacienti nebyli transplantováni.
Medián věku žijících pacientů je 22 let (17-27 let). Autoři v textu shrnují poznatky o patofyziologii, diagnostice a léčbě XLP a popisují průběh onemocnění pacientů léčených v našich zemích