Abstrakt
Andersonova-Fabryho choroba je progresivní systémové lyzosomální onemocnění vázané na X chromozom. Příčinou choroby je defekt genu kódujícího enzym alfa - galaktosidázu, který je lokalizován do oblasti Xq22.
Defekt vede k intralyzosomálnímu střádání substrátů tohoto enzymu, zejména globotriaosylceramidu na úrovni mnoha tkání, zejména pak v endotelu a buňkách hladké svaloviny cév, v různých typech buněk ledvin, srdečního svalu, CNS, gastrointestinálního traktu a dalších.