Fenylketonurie

Abstrakt

Fenylketonurie je nejdůležitější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin. V přehledu je uvedena její historie, genetika, diagnostické metody, klinické příznaky a terapie.

Klíčová slova

• Fenylketonurie
• diagnostické metody
• klinické příznaky
• terapie