Abstrakt
Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině.
K rychlejší diagnóze DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu.