Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace

Abstrakt

V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky z období 1994-2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR).

Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali prevalenci vrozených vad u narozených dětí a prevalence celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky).

Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy - cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, Fallotova tetralogie, transpozice velkých cév, hypoplazie levého srdce, koarktace aorty, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom.

Klíčová slova

• congenital anomalies
• incidence
• chromosomal abnormalities