Heterochromatinová oblast chromozomu 9: Evoluční aspekty a možnosti molekulárně cytogenetické diagnostiky pro klinickou praxi
Abstrakt
Varianty centromerické oblasti lidského chromozomu 9 patří k nejčastějším přestavbám lidského karyotypu (1-4 % v běžné populaci). Mezi nejčastější varianty patří zkrácení (qh-) či zvětšení (qh+) heterochromatinového úseku, často se také setkáváme s pericentrickou inverzí - inv(9)(p12q13); další varianty jsou již vzácnější.
V naší analýze chromozomu 9 jsme využívali metodu FISH založené na různé kombinaci centromerických a specifických BACových sond. Námi použitá metoda se osvědčila pro vizualizaci inverzí, duplikací a delecí ve sledované oblasti.