Abstrakt
Vysoká variabilita nástupu obtíží, průběhu onemocnění i klinického obrazu je u dědičných spinocerebelárních chorob intra- i interfamiliárně běžná. Proto je v důsledku vědeckého pokroku současným trendem verifikace typu dědičných spinocerebelárních ataxií na molekulárněgenetické úrovni.
Význam podrobného klinického neurologického vyšetření, na jehož základu byly původně choroby pod nejrůznějšími jmény popsány, ustupuje do pozadí. Cílem práce bylo na základě výsledků posturografického vyšetření verifikovat, zda postižení zadních provazců je pro Friedreichovu ataxii natolik typické, že může vést k zacílení DNA diagnostiky u spinocerebelárních degenerací.
Mezi nejčastější hereditární ataxie v České republice patří autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie typu 2 a ataxie Friedreichova. Klasickým posturografickým vyšetřením jsme proto vyšetřili 17 pacientů se spinocerebelární ataxií typu 2, 12 pacientů s Friedreichovou ataxií a 10 zdravých kontrol.
Pomocí stoje se zrakovou kontrolou byli jasně odlišeni pacienti od zdravých kontrol (mediolaterální výchylka, předozadní výchylka p < 0,01), pacienty se spinocerebelární ataxií typu 2 a ataxií Friedreichovou toto vyšetření neodlišilo. Stoj bez zrakové kontroly odlišil jak pacienty od zdravých kontrol, tak jednoznačně i obě sledované skupiny mezi sebou (mediolaterální výchylka p < 0,01).
Výsledky ukazují, že po zhodnocení rodinné anamnézy a dalších příznaků onemocnění lze u ataktických pacientů použít v nasměrování první fáze DNA diagnostiky nejen cílené klinické vyšetření zaměřené na aferentaci cerebela, ale vhodněji i vyšetření posturografické jako objektivní korelát neurologického nálezu.