Realita vyšetřování minimální reziduální nemoci u akutních leukemií aneb kolik laboratorní akrobacie je skutečně třeba?
Abstrakt
Metody představené v článku jsou jistě dokladem technických možností současné molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Představa, že by měly být využity rutinně, nebo dokonce hrazeny z veřejných financí, je však spíše žertovná a ani autoři sami ji nemohou myslet vážně.
Finanční i časový aspekt a potřeba přístrojového vybavení včetně chemikálií (mFISH/mBAND, knihovna 25 000 sond, speciální stroj na česání DNA, mikrodisektor, sekvenátor nové generace a další), předurčují tuto metodu spíše mezi technické kuriozity. Navíc, výsledkem je u jednoho z 3 vyšetřovaných vzorků nalezení fúze u genu MLL/AF4, který je běžně sledován na úrovni transkriptu.
Genomický zlom pro účely spolehlivějšího sledování MRN na úrovni DNA lze u většiny fúzí zahrnujících gen MLL najít pomocí inverzní PCR. Pokud bychom chtěli přistoupit na představu, že je (alespoň pro část pacientů s AML) nutné hledat individuální, dosud nepopsané cíle pro sledování MRN, je již v současnosti levnější a rychlejší variantou přímo transkriptomová, exomová nebo dokonce celogenomová sekvenace vzorku.