Abstrakt
Interleukin-11 (IL-11) je jedním z klíčových cytokinů hrajícím úlohu při decidualizaci a embryo-maternálním molekulárním dialogu, který probíhá během implantace embrya. Naším cílem bylo zjistit prevalenci variant v genu pro IL-11 v populaci neplodných žen a v populaci plodných kontrol.
Vyšetřili jsme 354 infertilních a 195 kontrolních zdravých plodných žen. K analýze jsme použili elektroforézu probíhající v teplotnímgradientu a přímou sekvenaci.
Statistické zhodnocení rozdílu mezi skupinou neplodných pacientek a skupinou fertilních kontrol bylo provedeno pomocí Fisherova exaktního testu pro čtyřpolní tabulky.Ve skupině neplodných žen byla u 13 z nich zjištěna varianta G3651A, přičemž tato varianta má za následek záměnu argininu za histidin na pozici 113 (R113H). V kontrolní skupině tato bodová mutace zjištěna nebyla, což znamená, že frekvence této mutace v genu pro IL-11 je u neplodných žen signifikantně vyšší ve srovnání s plodnými ženami (p = 0,01 Fisherova exaktního testu pro čtyřpolní tabulky).
Výsledky prokazují přítomnost bodových mutací v genu pro IL-11 v populaci neplodných pacientek. Výskyt variant nemusí být sám o sobě mechanismem snižujícím plodnost, ale může přispívat k narušení cytokinové rovnováhy, která je k decidualizaci a následné implantaci embrya nutná.
Ačkoli se mutace v genu pro IL-11 vyskytují vzácně, jejich vliv na molekulární pochody během implantace a časné embryogeneze by měl být objasněn.