Abstrakt
Imunodeficience jsou stavy charakterizované poruchou struktury či funkce imunitního systému. Ve většině případů vedou imunodeficience ke zvýšené náchylnosti k infekcím, ale mohou přispívat také k rozvoji autoimunitních onemocnění, alergií nebo nádorů.
Imunodeficience se dělí na primární, vrozené, způsobené mutacemi genů pro jednotlivé složky imunitního systému, a na sekundární, získané v průběhu života. Primární imunodeficience jako vrozené poruchy jsou obzvláště důležité pro dětský věk.
Mohou postihnout imunitní systém v každé jeho složce. Klasicky rozlišujeme imunodeficience humorální, buněčné a kombinované, poruchy\ fagocytózy a poruchy komplementu.
Nově se přidávají nově definované a nově objevené formy imunodeficiencí, které postihují hlavně vcrozenou imunitu a často sebou nesou vnímavost pouze k omezenému spektru infekcí, jako jsou po ruchy v rozpoznání a zpracování infekčních činitelů či autoinflamatorní stavy. Nové dělení primárních imunodeficiencí odráží pokroky v porozumění funkci imunitního systému a je uvedeno v tabulce 3.
Imunodeficience jsou svou nízkou frekvencí řazeny mezi vzácná onemocnění. Nejčastějším imunodeficitem je deficit IgA s frekvencí přibližně 1:500, nejtěžší forma, těžký kombinovaný deficit, se vyskytuje přibližně v počtu 1:100 000 narozených dětí.