Abstrakt
Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. Kauzální léčba je v současné době známa pouze u části z nich, a pokud existuje, je finančně velmi nákladná.
U některých diagnostických skupin je limitovaná převážně na iniciální stadia onemocnění, a proto je nezbytná včasná diagnostika a multioborová spolupráce včetně klinické genetiky a dispenzarizace ve specializovaných centrech. V přehledu se zaměříme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingtonovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění.