Abstrakt
Nemalinová (rod) myopatie je vzácné svalové onemocnění se širokým spektrem fenotypů. Od roku 1966 do roku 2008 bylo popsáno 71 případů sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti (sporadic late onset nemaline myopathy), z toho u 12 pacientů byla myopatie asociována s monoklonální gamapatií.
Popisujeme kazuistiku 64letého muže s monoklonální gamapatií IgG kappa neurčeného významu. Jeden rok po stanovení této dia-gnózy se u nemocného rozvinula progredující svalová slabost a symetrické hypotrofie převážně proximálního pletencového svalstva končetin.
Dia-gnóza nemalinové myopatie byla stanovena svalovou bio-psií, kde dominoval nález typických tyčinkovitých inkluzí na úrovni elektronového mikroskopu. Nemocný nereagoval na terapii kortikosteroidy, zvažovala se aplikace IVIG.
Kazuistika je doplněna základními informacemi, které se týkají sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti.