Abstrakt
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem mezi 4,1-7,5:100000 jedinců. Mutace (multiplikace CAG tripletu) je přítomna na 4. chromozomu a jejím genovým produktem je aberantní protein huntingtin.
Funkce aberantního huntingtinu v patofyziologii nemoci nebyla doposud uspokojivě vysvětlena. První příznaky HN (hybné a psychické) se objevují obvykle ve čtvrté dekádě.
Počátek psychických symptomů je necharakteristický a převážně se jedná o nespecifické změn íny osobnosti a chování, následně afektivní a kognitivní poruchy vedoucí až k obrazu demence, mohou se vyskytnout i psychotické stavy. Typickými neurologickými projevy jsou poruchy volní hybnosti, choreatické dyskineze, porucha chůze, dysfagie, dysartrie, méně často mozečkové či pyramídové příznaky.
Konfirmace klinické diagnózy se provádí genetickým testem z krve. Kauzální léčba HN neexistuje, ale řadu projevů nemoci je možné vhodně zvolenou léčbou ovlivnit.
Doprovodné afektivní poruchy lze účinně léčit antidepresivy a thymoprofylaktiky. Při výskytu psychotických symptomů postupujeme podle standardních psychiatrických postupů jako v případě psychotických poruch, u některých příznaků je však postup u HN vysoce specifický.