Publikace na Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta |
2004
Abstrakt
Článek prezentuje kazuistiku 46letého zemřelého pana S. V klinickém obraze dominovala rychle progredující demence a neurologické příznaky.
V rámci diferenciální diagnostiky se zvažovala i Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Vzhledem k nepřítomnosti typických změn na EEG se však klinici přiklonili k diagnóze frontotemporální demence.
Zjištěný podobný průběh postižení u otce pana S. vedl k úvahám o dědičnosti nemoci. Vzhledem k ne zcela jasné diagnóze byla neuropatologická diagnostika provedena na specializovaném pracovišti Fakultní Thomayerovy nemocnice.
Neuropatolog diagnostikoval CJN. Molekulárně patologickým vyšetřením genu pro lidský prionový protein se podařilo potvrdit genetickou formu onemocnění.