Pacienti s mutací v genu PROP1 mají kombinovaný deficit pituitárních hormonů (GH, TSH, prolaktin, FSH/LH a ACTH) a abnormální morfologii hypofýzy ve smyslu hypo- nebo naopak hyperplazie. Ve skupině 17 českých pacientů sPROP1 mutací podporuje rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života následovanou spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplázie hypofýzy až empty sella