Publikace na 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta |
2006
Abstrakt
U dříve normálně prospívajícího chlapce byla v 18 měsících diagnostikována primární hypotyreóza. Štítná žláza přestala růst. Podobnou anamnézu měla jeho matka i její matka.
DNA vyšetření u všech prokázalo heterozygotní mutaci v genu PAX 8.