Publication at First Faculty of Medicine, Third Faculty of Medicine |
2006
Abstract
U dříve normálně prospívajícího chlapce byla v 18 měsících diagnostikována primární hypotyreóza. Štítná žláza přestala růst. Podobnou anamnézu měla jeho matka i její matka.
DNA vyšetření u všech prokázalo heterozygotní mutaci v genu PAX 8.