Abstrakt
Cílem práce je seznámit s klinicko-genetickými charakteristikami u Huntingtonovy nemoci v reprezentativním vzorku české populace a poukázat na přínos genetického testování i jeho úskalí. Huntingtonova nemoc (HN) je autosomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s nástupem v dospělosti, podmíněné expanzí CAG repetice v kódující oblasti genu IT 15.
Od roku 1994 bylo provedeno 629 genetických testů: 567 diagnostických, 61 presymptomatických a jeden prenatální. Diagnostický test potvrdil klinickou diagnózu HN u 72,5 % pacientů.
Ve dvou případech byla prokázána nová mutace. Při pozitivní rodinné anamnéze byla diagnóza konfirmována u 95 % pacientů, při absenci familiárního výskytu byl test pozitivní u 18 % pacientů, v případě nejasných anamnestických údajů se jednalo o HN v 60 %.
To dokládá přínosnost DNA analýzy jako suverénního nástroje diferenciální diagnostiky. Presymptomatický test dokončila cca 1/3 žadatelů v riziku onemocnění HN.
Ve 40 % byl výsledek pozitivní. Akceptace presymptomatického testu činila 4 % předpokládané rizikové populace, prenatální diagnostika byla žádána zcela výjimečně.
K nízkému využití prediktivních testů vede rozpor mezi možností přesné molekulárně genetické diagnostiky a neexistencí efektivní terapie HN.