Prevalence a role mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE u nemocných se systémovými revmatickými chorobami

Abstrakt

Cílem práce bylo zjistit, zda se HFE gen v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. Zdá se, že přítomnost mutace C282Y v HFE genu je možným predisponujícím faktorem pro vznik juvenilní idiopatické artritidy

Klíčová slova

• hemochromatóza
• HFE gen
• polymyositida
• dermatomyositida
• juvenilní idiopatická artritida
• SLE
• sklerodermie
• revmatoidní artritida
• mutace C282Y, H63D, S65C