Abstrakt
Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovýmonemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšímitypy nádorů.
Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnětněkolika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovémgenu TP53.
Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechnyrizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnějšíonkologické léčbě.
Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členůrodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů.K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetikůtaké zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.