Abstrakt
Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů.
Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několika typických druhů nádorů. Metody a výsledky.
Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečné mutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutací a údaje o incidenci novotvarů v letech 1994-1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorů u těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomy a mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství.
Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytem nádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutace v genu TP53.
S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členů jejich rodin.