Abstrakt
Zjištění výskytu celiakie (CD) mezi příbuznými I. stupně dětí s CD a vztah příbuzenského výskytu CDk jednotlivým HLA-DR, DQ haplotypům dětí s CD.Pacienti a metody: U 128 příbuzných I. stupně 50 dětí s CD diagnostikovanou podle ESPGHAN kritérií z roku1990 (a typizovanýmiHLA II. třídy lokusůDR/DQ) autoři vyšetřili v séru celkové IgA, antiendomyziální protilátkyve tříd ě IgA (EMA) a protilátky k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA (tTG). Soubor je charakterizovánmladými rodiči amalým počtem sourozenců.EMAbyly stanoveny nepřímou imunoperoxidázovou reakcí (BindingSite, UK), tTG byly určovány ELISA metodou (Orgentec, Diagnostika GmbH, Germany).
HLA typizace bylarealizována PCR-SSP metodou.Výsledky: U nikoho z příbuzných nebyl prokázán deficit sérového IgA. 8 příbuzných (3 otcové, 3 bratři,1 matka, 1 sestra) mělo pozitivní jak EMA, tak tTG. Všichni podstoupili enterobiopsii (EB).
V 7 případech bylaprokázána atrofická jejunální sliznice, v 1 případě normální jejunální sliznice s vysokým počtem intraepiteliálníchlymfocytů, tedy v 6 případech se jedná o tichou a jedenkrát o potenciální formu onemocnění. Prevalence CD mezipříbuznými 1. stupně je 6,25 %, prevalence mezi rodiči je 4,3 % a mezi sourozenci 11,4 %.
Riziko výskytuonemocněnímezi sourozenci = 34,5. Prevalence výskytu CD u příbuzných homozygotů DR3/DQ2 je 10,5%(RR= 31,8), heterozygotů DR3/DQ2 6,25% (RR = 18,9), u heterozygotů DR5,7/DQ2 2,7% (RR = 8,39).Závěry: PrevalenceCD mezi příbuznými I. stupně je 6,25 %, je vyšší u sourozenců než u rodičů.
Nejvyšší výskytCD u příbuzných I. stupně je u pacientů, kteří jsou homozygoti pro DR3/DQ2.