Abstrakt
Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenou komunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologický základ, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu.
Důležitost genetických faktorů vyplývá z časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi, z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistických pacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tyto nálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhře s faktory vnějšího prostředí.
Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východisko pro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různých kandidátních genů.
Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktů nebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastech onačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, ale účast některých z nich v etiologii autismu je možná.