Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta |
2001
Abstrakt
Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.