Abstrakt
Geny TEL a AML1 se vyskytují ve výrazně vysokém počtu různých aberací u hematologických malignit. Kromě AML1 je TEL často fúzován s geny, které kódují tyrosin-kinázy.
Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF. AML1 lze změnit u dětské akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a také u významného počtu akutních myeloidních leukémií (nejčastěji jako fúze AML1 / ETO).
Fúzní gen TEL / AML1 (odvozený z translokace t (12; 21) (p13; q22)) se stal nedávno jednou z nejdůležitějších genetických aberací u dětí s ALL. TEL / AML1 pravděpodobně působí jako dominantní inhibitory druhé alely AML1, a tak blokují transkripci genů závislých na faktoru CBF.
Dětská ALL s hybridním genem TEL / AML1 je velmi častá (přibližně 22% z celkové dětské ALL v České republice) a pacienti s touto fúzí tvoří relativně homogenní skupinu. Tyto děti jsou diagnostikovány většinou v předškolním věku jako leukemie prekurzorů B buněk a mají velmi dobré výsledky léčby.