Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta |
2000
Abstrakt
Článek uvádí základní informace o pěti pacientech postižených Williams-Beurenovým syndromem (WBS). Syndrom je způsoben mikrodelecí chromozomu 7q11.23, což byla potvrzena molekulární cytogenetická analýza (FISH).
Fenotypová variabilita WBS se zdá být méně výrazná než u jiných mikrodelečních syndromů, zejména CATCH 22. Nejdůležitějším kritériem pro analýzu FISH je typická tvář pacienta, vrozená srdeční vada a mentální retardace.
U tří pacientů s mikrodelecí byly přítomny irides stellatae (hvězdný vzor).