Abstrakt
POZADÍ: Více než 90% Ewingových sarkomů (ES) obsahuje fúzi genů EWS a FLI-1 kvůli translokaci t (11; 22) (q23; q12). Na molekulární úrovni vykazuje přesmyk EWS-FLI-1 velkou rozmanitost.
Konkrétně mnoho různých kombinací exonů z EWS-FLI-1 kóduje fúzní transkripty v rámci a vede k rozdílům v délce a složení chimérického proteinu, který funguje jako onkogenní aberantní transkripční faktor. Nález této translokace svědčí o přítomnosti buněk ES.
Cílem této prospektivní studie bylo ověřit použitelnost metody RT-PCR pro detekci minimálního reziduálního onemocnění u pacientů s ES. Metody a výsledky: Podmínky pro detekci buněk Ewingova sarkomu pomocí reverzní transkriptázové polymerázové řetězové reakce (RT-PCR) při fúzních transkriptech v periferní krvi, kostní dřeni (BM) a autologních štěpech hematopoetických kmenových buněk u pacientů s ES byly jmenován.
Bylo vyšetřeno 31 vzorků BM, 5 vzorků krve a 7 štěpů periferní krve získaných od 23 pacientů. Přítomnost nádorových buněk byla identifikována u 7 vzorků BM od 7 různých pacientů (31 vzorků od 16 pacientů), všechny vzorky periferní krve a štěpu byly negativní.
ZÁVĚR: Vysoká citlivost metody RT-PCR při detekci buněk nesoucích t (11; 22) (q23; q12) byla prokázána na experimentálním modelu a klinických vzorcích. Podobně jako literární výroky byla shledána metoda RT-PCR citlivější než cytologie.