Abstrakt
Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelecechromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky(srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismusa rozštěp patra).
Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece.Podle výsledků našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientůs vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečnímivadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku.
Ve dvoupřípadech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).