Abstrakt
U 100 partnerů s těžkou poruchou reprodukce bylo vyšetřeno 18 nejčastějších mutací CFTR genu, které sevyskytují u 86,1 % českých pacientů s cystickou fibrózou. U vyšetřených mužů a žen byla nalezena pouze mutaceDF508.
Výsledky prokazují zvýšenou 6% frekvenci nosičů mutace DF508 pouze u mužů. U žen nebyla zjištěnazvýšená frekvence této mutace, neboť byla nalezena pouze v 1 %.
Statisticky významné zvýšení frekvence mutaceDF508 samotné či v genotypu DF508/5T (18,7 %) bylo prokázáno jen u mužů s neobstrukční azoospermií či těžkouoligospermií s počtem spermií do 1 x 10 6 /ml. U mužů s vyšším počtem spermií než 1 x 10 6 /ml toto zvýšení nebyloprokázáno.
Frekvence alely "5T" intronu 8 se u vyšetřených mužů a žen zásadně nelišila (8 % a 6 %) a odpovídátak jejímu výskytu u kontrolní evropské populace. Vyšetření mutací CFTR genu doporučujeme provést protonejen u mužů s prokázanou CAVD, ale i u mužů s neobstrukční azoospermií či těžkou oligospermií s počtemspermií do 1 x 10 6 /ml.
Nález mutace CFTR genu u muže je indikací k vyšetření mutací CFTR genu u jeho partnerkyk zajištění primární prevence postižení jejich dětí cystickou fibrózou při úspěšném otěhotnění za pomoci asistovanéreprodukce.Naše výsledky podporují hypotézu, že mutace CFTR genu se mohou podílet nejenom na patogenezi kongenitálníabsence vas deferens, ale i na porušení procesu spermatogeneze.