Abstrakt
Souhrn: Na modelu nádorů ze skupiny Ewingova sarkomu (ES) demonstrujeme význam specifických chromozomálních aberací pro vznik nádoru, možnosti jejich průkazu a význam jejich vyšetření pro diferenciální diagnostiku, určování prognózy a detekci minimální zbytkové choroby. Pro ES jsou typické translokace t(11;22), a t(21;22), ojediněle jsou popisovány t(7;22), t(17;22) a komplexní translokace.
Předpokládá se, že fúzní protein podmíněný těmito translokacemi, kde se spojí část genu EWS s částí FL-1, ERG, ETV-1 nebo EIAF, se významně podílejí na vzniku těchto nádorů. Kromě výše uvedených translokací se mohou u ES vyskytovat sekundární chromozomální aberace.
Dále je u těchto nádorů nacházena zvýšená exprese produktů onkogenů (onkoproteinů) c-myc, c-myb a c-mil/c-raf a bývá amplifikován gen c-myc.