Abstrakt
Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD) je asi 1 : 10 000 porodů. ARPKD máčasnou a pozdní formu, obě jsou spojeny prakticky vždy s jaterní fibrózou.
Je třeba opravit původní představy,že děti umírají většinou v kojeneckém nebo batolecím věku. Řada pacientů s pozdní formou se může dožíti adolescence, do popředí klinického obrazu se pak dostává jaterní léze. Onemocnění lze potvrdit metodamimolekulární genetiky pouze při výskytu alespoň 1 postiženého jedince v rodině, gen PKHD1 je lokalizován na 6.chromozomu.Incidence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD) je podstatně vyšší než ARPKD(okolo 1 : 1000 porodů).
I když většina pacientů má významné potíže až v 5. - 6. deceniu (až chronické selháníledvin), je dnes známo, že významná nefropatie může být přítomna už u části dětí nebo dokonce kojenců ve stadiuzcela normální glomerulární filtrace (časný výskyt cyst, proteinurie, hypertenze, porucha koncentrační schopnos-ti). Molekulární diagnostika lokalizovala gen PKD1 a PKD2 na 16., resp. 4. chromozom, tato diagnostika jerutinně přístupná i v ČR.