Abstrakt
SOUVISLOSTI: Syndrom křehkého X je gonozomálně recesivní mentální retardace s frekvencí 1: 1 000 v mužské populaci. Syndrom křehkého X je způsoben amplifikací CGG repetice v 1. exonu genu FMT-1.
Cílem této studie bylo nastavit a ověřit rychlou a účinnou diagnostiku PCR pro výběr pacientů negativních na FRAXA v populaci pacientů s mentálním postižením. METODY A VÝSLEDKY: V přípravné fázi metody bylo diagnostikováno 196 pacientů.
Použili jsme modifikovanou radioaktivní PCR CGG. Získané fragmenty PCR byly odděleny na 6% denaturační PAGE.
Výsledky byly korelovány s analýzou Southern blot pomocí sondy pE5.1. STR-PCR byla ověřena na velkém souboru pacientů a ukazuje platnost a účinnost výsledků i v případě pre- a úplných mutací u hemizygotních pacientů.
Pro odhad nosičů s pre- a plnou mutací u žen byl vyvinut modifikovaný diagnostický přístup. Nebyl nalezen žádný rozdíl mezi výsledky z PCR a Southern blot analýzy.
ZÁVĚR: Metoda PCR je vhodná nejen pro výběr pacientů negativních na FRAXA, ale pro diagnostiku plné mutace a premutace postižených probandů.