Zavedení molekulárně genetické diagnostiky u syndromů se sluchovou vadou

Abstrakt

Autoři představili na svém oddělení molekulárně genetickou diagnostiku Waardenbruga, Treacher Collins a Alportova syndromu. V jedné ze šesti vyšetřovaných rodin s Waardenburgovým syndromem (16,7%) prokázaly mutaci genu PAX3, ve dvou z dvanácti vyšetřovaných rodin se syndromem Treacher Collin (16,7%) detekovaly mutaci genu TCOF1 a v sedmi ze třinácti vyšetřovaných rodin rodiny s Alportovým syndromem (53,8%) zjistily mutaci genu COL4A5.

Protože všechny výše uvedené syndromy jsou geneticky heterogenní, považují autoři detekci mutací ve vyšetřovaných rodinách za vysokou.

Klíčová slova

• Alportův syndrom
• Porucha sluchu
• Molekulárně genetické vyšetření
• Norrieův syndrom
• Lékařův Collinův syndrom
• Waardenburgův syndrom