Abstrakt
Friedreichova ataxie (FA) je autosomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění. Je nejčastější hereditární ataxií.
Frekvence jejího výskytu se odhadiye na 1:50 000 - 100 000. V 98 % je příčinou FA dynamická mutace v genu X25.
Spočívá v amplifikaci GAA tripletu uvnitř prvního intronu tohoto genu na 9. chromozomu. Gen kóduje protein frataxin s neznámou funkcí.
V této práci je použita metoda PCR k detekci amplifikovaného úseku GAA tripletu pomocí primerů GAAF/GAAR a Bam/2500F se separací V agarozovém gelu. Radioaktivní modifikace PCR pomocí primerů GAAF/GAAR a následná separace v denaturačním polyakrylamidovém gelu se osvědčila při ehminaci heteroduplexů a při zintenzívnení signálu amplifikovaných alel u heterozygotů.
Ze 16 vyšetřených probandů s klinickou diagnózou FA se n 7 tato diagnóza potvrdila. Analýza rodin pacientů našla 22 přenašečů.
Tato práce předkládá laboratorní metodu potvrzující Friedreichovou ataxii na úrovni DNA. Objevení genu X25 a molekulárně řenetická diagnostika je velkým přínosem pro neurologii a khnickou genetiku, neboť umožňuje sestavit spoiehhvě podloženou klasifikaci tohoto typu ataxie, následnou genetickou prevenci v rodinách probandu a případné přehodnocení klinických výsledků.