Abstrakt
Hlavní rolí tumor supresorových genů je inhibice buněčné proliferace. Somatické mutace v těchto genech se často vyskytují u sporadických nádorů.
Mutace zárodečné linie v tumor supresorových genech jsou zodpovědné za dědičné rakovinové syndromy. V nosiči takové mutace zárodečné linie je somatická mutace nebo ztráta zbývající funkční kopie genu dostatečná pro úplnou ztrátu funkce supresoru nádoru.
Nositelé mutací zárodečných linií proto mají vysoké riziko vzniku malignit. Mnoho nádorových supresorových genů bylo v poslední době klonováno a charakterizováno a mnoho dalších je intenzivně hledáno.
Proteinové produkty těchto genů slouží různým buněčným funkcím a mnoho z nich se přímo účastní řízení buněčného cyklu. Charakterizace nádorových supresorových genů je důležitá jak pro pochopení procesů karcinogeneze, tak pro praktické použití v diagnostice, prognostice a terapii nádorů.