Abstrakt
Autoři demonstrují čtyři případy potvrzené Wilsonovy choroby (MW) u dívek ve věku 14, 15, 10 a 16 let s velmi podobným klinickým a laboratorním nálezem. Onemocnění se projevovalo náhlou intenzivní žloutenkou s výraznou hyperbilirubinémií, pouze mírným nebo mírným zvýšením aminotransferáz u všech čtyř dívek (maximální hodnoty AST 7,0, 4,7, 7,3 a 3,2 ukat. resp.), extrémní hemolytická anémie s nejnižšími hodnotami hemoglobinu cca. 60 g/1, negativní Coombsův test a rychle progredující jaterní selhání.
Pouze v jednom případě byla hladina ceruloplasminu výrazně snížena, ve zbytku byla také pod spodním rozmezím norm álních hodnot, ale hodnoty byly marginální. Na počátku onemocnění byli všichni pacienti přijati na infekční oddělení pro podezření na hepatitidu.
Rychlá progrese akutního jaterního selhání byla fatální u tří pacientů. Při pitvě byla zjištěna mikronodulární cirhóza, obsah mědi v játrech byl 952, 983 a 985 ug/1 resp. na g sušiny.
U jedné pacientky byla úspěšně provedena urgentní transplantace jater a její stav je uspokojivý. Autoři upozorňují na skutečnost, že MW se může projevit již v dětství atypickým průběhem.
Akutní hemolytická krize s jaterním selháním u Wilsonovy choroby je v dnešní době indikací k urgentní transplantaci jater.