Abstrakt
POZADÍ: Tumorový supresorový gen p53 vykazuje somatické mutace ve vysokém podílu lidských nádorů. Kromě toho existují rodiny s rakovinou trpící Li-Fraumeniho syndromem, jejichž členové nesou mutace zárodečné linie v tomto genu.
Nositelé mutací zárodečné linie p53 mají vysoké riziko vzniku nádorů. Genetická diagnóza přenosu mutace u členů rodiny nádorů je důležitá pro preventivní opatření a pro případnou úpravu léčby nádorem.
Metody a výsledky: Vyvinuli jsme metodu detekce mutací zárodečné linie v genu p53 na základě neradioaktivního SSCP a přímého sekvenování produktů PCR. Účinnost metody jsme prokázali nalezením známých mutací v osmi liniích nádorových buněk. V naší sbírce nádorových rodin jsme detekovali polymorfismy v exonech 4 a 6 genu p53.
V jedné rodině, která splňovala kritéria Li-Fraumemova syndromu, jsme našli novou mutaci zárodečné linie v exonu 5. ZÁVĚR: Nami vyvinutá metoda je velmi jednoduchá a citlivá.
Mutace zárodečné linie v genu p53 jsou velmi vzácné.