Abstrakt
Autoři popisují první úspěšný případ transplantace hematopoetických kmenových buněk u pacienta s těžkou vrozenou imunodeficiencí - syndrom deficitu leukocytárních integrinů (LAD), nedostatek adheze leukocytů) v České republice a zároveň první úspěšný případ transplantace pupečníkové krve u tohoto onemocnění na světě. Šestiletý chlapec byl zcela vyléčen transplantací hematopoetických kmenových buněk obsažených v pupeční krvi odebrané během porodu jeho zdravého bratra se stejným systémem HLA. Předtransplantační myeloablativní příprava byla provedena kombinací busulfanu, cyklofosfamidu a etoposidu.
Relativně nekomplikovaný posttransplantační průběh byl zajištěn preventivním podáváním antibiotik a imunoglobulinů. K opětovnému připojení kmenových buněk, odhadovanému z periferního krevního obrazu, došlo 25 dní po transplantaci, úspěšnost intervence byla potvrzena dosažením fyziologických hodnot původně nulové exprese integrinů na leukocytech pacienta 30 dní po transplantaci.
Transplantace pupečníkové krve je velmi slibnou terapeutickou metodou zejména u dětí s leukémií, vrozenými těžkými imunodeficiencemi nebo vrozenými poruchami metabolismu.