Problematika diagnostiky dědičných poruch metabolismu v novorozeneckém období z pohledu dětského neurologa
1996
Abstrakt
V posledních letech se objem biochemických a genetických informací v medicíně podstatně zvýšil. Původní skupina chorob degenerativního nervového systému se přesouvá do oblasti metabolických poruch s jasně definovanou enzymopatií, poruchami koenzymu nebo poruchami transportních mechanismů.
Molekulárně genetické metody umožňují objasnit u těchto chorob nové asociace na úrovni DNA. Ačkoli se diagnostické možnosti tak výrazně zlepšily, nebyl zaznamenán odpovídající nárůst ověřených nemocí.
Předkládaná práce pojednává o příčinách tohoto problému z pohledu dětského neurologa a diskutuje možnosti optimálního diagnostického postupu u dědičných metabolických poruch během novorozeneckého období.