Abstrakt
Lidský chromozom X je jedním z těch, které byly studovány nejpodrobněji. Obsahuje geny pro velké množství závažných dědičných onemocnění.
Na chromozomu X bylo detekováno několik neobvyklých mutačních mechanismů, jako je expanze opakování trinukleotidů. Další zvláštností, která odlišuje tento chromozom od autosomů, je fenomén inaktivace jedné ze dvou kopií chromozomu X u žen.
S telomerami obou ramen chromozomu X sousedí pseudoautosomální oblast, která umožňuje párování chromozomů X a Y během mužské meiózy. Rozdíl v dávkování genů vázaných na X u obou pohlaví a mechanismus jeho kompenzace má za následek značnou mezidruhovou evoluční konzervaci chromozomu X u savců.
Chromozomální oblast Xq28, která obsahuje mnoho genů a ve které je zmapováno velké množství lidských dědičných onemocnění, slouží jako modelová oblast pro vyšetřování chromozomu X a celého lidského genomu.