Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko
Abstrakt
Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou devastující poruchy, které se vyskytují přibližně u 1/15 000 živě narozených dětí a jsou spojeny s významnými vývojovými, behaviorálními a duševními problémy. Tyto odlišné klinické fenotypy jsou způsobeny nedostatkem otcovské (PWS) nebo mateřské (AS) oblasti 15q11-q13, který je způsoben mechanismem genomového otisku.
Autoři uvádějí výsledky analýzy DNA u 32 pacientů s klinickými příznaky PWS a 21 pacientů s podezřením na AS pomocí analýzy krátkých tandemových opakování (STR) v lokusech D15S11, D15S113 a GABRB3. Ve skupině PWS jsme byli schopni detekovat sedm otcovských delecí a jednu uniparentní mateřskou heterodisomii a v podezřelé populaci AS jedenáct mateřských delecí.
Spolehlivost metody závisí na detekci mikrodelecí, které nejsou viditelné klasickými cytogenetickými přístupy, a také na uniparentním heterodisomickém stavu pacientů bez delece. Tato metoda má omezení omezených informací o polymorfních STR systémech v rodině probanda.
Díky tomuto omezení měl diagnostický systém ve studii autorů účinnost 85% v obou skupinách.