Závěrečná konference doktorského projektu GAČR 303/03/H065 byla zaměřena na mezioborový přístup od genu po pacienta s akcentací na perspektivní metodické přístupy molekulární biologie a biochemie, vysoce citlivé mikroskopické techniky a nové buněčné modely vybraných dědičných poruch metabolismu.