Abstrakt
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS"1) zaujímá výlučné postavení mezi ostat ními autoimunitními onemocněními. Je totiž jediným, u kterého byla prokázána monogenní dědičnost.
Pří činou APS"1 je mutace v genu AIRE (autoimmune regulator). Klinicky APS"1 sdružuje funkční poruchu několika endokrinních žláz s postižením neendokrinních orgánů.
Pro diagnózu je určující přítomnost nejméně dvou ze tří příznaků: chronická mukokutánní kandidóza, chronická hypoparatyreóza a autoimunitní adrenální insuficience. Gen AIRE byl objeven v roce 1997.
Kóduje AIRE protein, který působí nejspíše jako transkripční faktor a zřejmě se uplatňuje v regulaci rovnováhy Th1 a Th2 buněk. Objev AIRE genu dnes umožňuje nejen exaktně diagnostikovat APS"1, ale otevřel také nové perspe ktivy pro výzkum role AIRE proteinu v obecné patogenezi jiných autoimunitních onemocnění s komplexnější etiologií.