Trvalá mírná hyperglykémie u několika členů jedné rodiny: objev nové mutace Glu268Stop v genu pro glukokinázu (MODY 2)
Abstrakt
U čtyřletého chlapce byla náhodně změřena glykémie 6,9 mmol/l. V následujících sedmi letech sledování glykémie nalačno kolísala mezi 5,7 a 8,8 mmol/l.
Průběh oGTT nesplňoval kritéria pro diabetes mellitus, první fáze inzulínové sekrece nebyla významně narušena. Hladiny HbA1c jsou trvale v horním pásmu normálního rozmezí (5,4 - 6,7 %; norma 4,0 - 6,4 %).
Chlapec není léčen, má běžnou stravu. Otec chlapce měl náhodně zjištěnou hyperglykémii 7,7 mmol/l ve 34 letech, dědeček chlapce (otec otce) 6,2 mmol/l ve 33 letech.
Oba jsou léčeni dietou. U dědečka se tíže poruchy nezměnila po dobu 29 let sledování.
U mladšího bratra pacienta jsme ve 4 měsících věku změřili glykémii 8,0 mmol/l mezi kojením. Následná glykémie nalačno byla 5,8 mmol/l, hladina HbA1c 6,0 %.
U pacienta, jeho bratra i jeho otce jsme nalezli novou nonsense mutaci genu pro glukokinázu Glu268Stop, která vede k významnému zkrácení molekuly enzymu. V rodině se tedy přenáší autozomálně dominantně MODY 2, benigní forma diabetu MODY.
Dle současných názorů tato porucha v průběhu života obvykle neprogreduje a nepřináší svým nositelům klinické obtíže. Léčení zřejmě není nutné.