Abstrakt
Septo-optická dysplázie je vzácná vrozená vada centrálního nervového systému charakterizovaná kombinací morfologických anomálií mozku, hypoplázie optických nervů a hormonálních deficitů hypothalamo-hypofyzárního systému. Typickými nálezy jsou ageneze septum pellucidum, aplázie corpus callosum a hypoplázie hypofýzy, vyskytují se i anomálie fornixu a mozečku, korové malformace a cysty.
Jedno- či oboustranná hypoplázie optiků je často doprovázena strabismem, nystagmem, funkční poruchy zraku jsou obvyklé. Spektrum hormonálních poruch sahá od izolovaného deficitu růstového hormonu až k panhypopituitarismu včetně diabetes insipidus a může se vyvíjet v čase.
Etiologie septo-optické dysplázie zůstává nejasná, v jednotlivých případech byl nalezen defekt v genu HESX1.