Abstrakt
Kongenitální nystagmus (KN) je klinický syndrom charakterizovaný mimovolními a rytmickými nystagmickými očními pohyby, které jsou nejčastěji zjištěny během prvních týdnů života. Etiopatogenze kongenitálního nystagmu není stále objasněna.
Možnou příčinou je porucha detekce pohybu. V etiologii se zvažují metabolické abnormality a strukturální anomálie CNS včetně postižení zrakových drah.
Podle formy se kongenitální nystagmus dělí do základních kategorií podle tvaru jednotlivých nystagmických záškubů. Nejběžnější formy jsou z áškubové - nystagmické, u kterých nalézáme bifázické nystagmické záškuby s rychlou a pomalou fází a pendulární formy.
U záškubové formy KN se předpokládá, že jejím podkladem je abnormální vývoj okulomotorických oblastí mozku kontrolující mechanismy zrakové fixace. Tento typ může být dědičný autosomálně dominantně, autosomálně recesivně anebo se jedná o X-vázanou dědičnost.
Do studie byli zařazeni pacienti s kongenitálním nystagmem, kteří byli vyšetřeni na ORL klinice FNKV pro vertigo, poruchu sluchu a tinnitus v průběhu let 2001-2004. Celkově bylo vyšetřeno 12 pacientů.
K rozlišení jednotlivých forem kongenitálního nystagmu je nutné podrobné elektronystagmografické či videookulografické vyšetření. V našem souboru jsme zaznamenali senzorický defekt čili přítomnost oční abnormality ve 4 případech a pacienti měli pendulární formu KN.
Zbytek pacientů celkem 8 měli motorický KN a ve 4 případech se jednalo o pendulární formu a ve 4 případech o záškubovou formu KN. Velice zajímavé bylo zjištění poměrně vysokého výskytu (v 5 případech 42%) poruch sluchu a tinnitu u pacientů s kongenitálním nystagmem.
Kongenitální nystagmus může v některých případech činit diagnostické obtíže a to zvláště v případech koincidence KN s poruchami rovnováhy