Abstrakt
MODY 3 diabetes patří mezi monogenně podmíněné formy diabetes mellitus. Je způsoben monoalelickou mutací genu HNF-1α, který kóduje transkripční faktor nezbytný pro regulaci funkce β-buněk.
Klinicky se MODY 3 projevuje podobně jako diabetes mellitus 1. typu. I když postižení pacienti nejsou ohroženi ketoacidózou, kvalitní metabolická kontrola je zcela zásadní pro prevenci pozdních komplikací diabetu.
U sourozeneckého páru se projevil diabetes mellitus v 18 letech (bratr) a v 15 letech (sestra) hyperglykemií s osmotickými příznaky. U obou byla zahájena léčba intenzifikovaným inzulinovým režimem.
Kompenzace diabetu u bratra byla vynikající (HbA1c 3,3 %), ovšem za cenu častých hypoglykemií. U sestry se však vlivem nespolupráce dlouhodobě nedařilo dosáhnout uspokojivé kontroly glykemií (HbA1c 10,9 % dle IFCC).
Molekulárně-genetické vyšetření u obou sourozenců následně prokázalo mutaci Arg200Gly v genu HNF-1α. Na základě literárních údajů byla u sourozenců ve věku 22 let (bratr), resp. 19 let (sestra) zahájena perorální léčba derivátem sulfonylurey glibenklamidem v dávce 1,25 mg/den (bratr) resp. 7,5 mg/den (sestra) a ukončeno podávání inzulinu.
Hladina HbA1c po 3 měsících léčby glibenklamidem sice zůstala u bratra nízká, ale frekvence hypoglykemií kupodivu poklesla, u sestry došlo k významnému snížení HbA1c z 10,9 % na 10 % (po 2 měsících léčby glibenklamidem). Převod z parenterální na perorální medikaci vedl nepochybně ke zlepšení kvality života a dokonalejší metabolické kontrole.
Molekulárně-genetická diagnostika může u těchto pacientů otevřít cestu k léčbě přinášející vyšší kvalitu života a lepší metabolickou kontrolu, i když její dlouhodobé účinky a bezpečnost bude nutné ověřit.